蘇大附兒院完成罕見病基因修飾治療

　　新華日報訊 （李晴晴 杜鵬偉） 3月29日，蘇州大學附屬兒童醫院神經內科罕見病團隊順利完成脊髓肌萎縮癥（SMA）患兒鞘內注射治療，這是“天價藥”諾西那生納入醫保后，該院開展的首次鞘內注射，也是蘇州市6歲以下SMA患兒的首例基因修飾治療，給SMA患兒帶來了希望曙光。

　　據悉，SMA是一種罕見遺傳性神經肌肉病，可導致骨骼系統、呼吸系統及其他系統異常，患有嚴重疾病類型的患兒可能失去生命。諾西那生注射液作為治療SMA的特效藥，可有效緩解病情，提高患者的生活質量。2019年2月諾西那生進入中國市場，但因為當時70萬1支的天價，許多患者家屬可望不可及。去年12月，通過國家醫保局的“砍價”最終下降為每支3.3萬多元，且可以納入醫保，這讓患者及家屬迎來希望。

　　當天完成注射治療的患兒辰辰是一名5歲10月齡男孩，出生后不久即發現下肢乏力，輾轉多地就診被確診為SMA。最近因重癥肺炎及呼吸肌無力，緊急住進蘇大附兒院ICU，并靠呼吸機維持生命體征。為了幫助辰辰早日走出重癥監護室，蘇大附兒院重癥醫學科、神經內科、骨科、康復科等經過多學科會診討論，決定在維持呼吸機輔助呼吸下，對辰辰施行諾西那生的鞘內注射治療，過程順利。了解到辰辰家庭的困難，神經內科團隊主動提出為辰辰安排后續掛號及住院事宜，并積極為辰辰申請罕見病的相關救助基金。

　　蘇州大學附屬兒童醫院神經內科是全國首批中國SMA診治中心聯盟的25家聯盟單位之一，也是江蘇省省級臨床重點?？?。隨著諾西那生醫保政策的保駕護航，未來將有更多的SMA患兒參與治療，為SMA罕見病患兒帶來新的希望。